Noi vogliamo attirare la vostra attenzione sulla malattia rara di Batten

Bambini che soffrono della malattia di Batten sembrano essere in buona salute fino all’età di 5 anni circa.

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I bambini incominciano a perdere la vista intorno all’inizio della scuola elementare. Questo fenomeno procede velocemente e di solito in due anni conduce alla cecità. Una perdita delle competenze cognitive inizia pure. Non solo le attività quotidiane ma anche la facoltà di parlare diventano man mano piu’ difficili. Con l’avanzare del tempo, capire quello che il bambino/a vuole dire diventa sempre piu’ problematico percui inevitabilmente si rinchiude nella solitudine. Inoltre, bambini che soffrono di questa malattia spesso patiscono attacchi d’epilepsia e sviluppano anche problemi cardiache. Presto sono obbligati a spostarsi in sedia a rotelle e infine non hanno piu’ la forza di alzarsi dal letto da soli. Da ultimo, le loro sofferenze sono abolite dalla morte tra i 20 e 30 anni d’età.

I bambini che soffrono della malattia di Batten sono nati con una malattia rara che non provoca l’interesse della industria farmaceutica. Noi siamo giovani, godiamo di buona salute fino al contrario e abbiamo l’opportunità di aiutare finanziariamente la ricerca per trovare soluzioni a questa malattia nefasta.

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Cosa accade alla vostra donazione?

Lo scopo della nostra azione 2kayak4batten é di contribuire allo sviluppo accelerato di nuove terapie per la demenzia infantile o malattia di Batten. L’intento di tale terapie é di mantenere normale la funzione cerebrale e prevenire, rallentare or ritardare l’inizio del declino cognitivo, l’epilessia e le complicazioni cardiache. Questo è il modo in cui vogliamo aiutare questi pazienti.
I laboratori che noi supportiamo (Dr. Katja Rietdorf a Milton Keynes, Dr. Emyr Lloyd-Evans a Cardiff and Dr. Christian Grimm a Munich) utilizzano le cellule umane nervose e cardiache di pazienti Batten per meglio capire l’ingranaggio della malattia nel cervello e nel cuore, e per identificare terapie che possono compensare la perdita della funzione del gene Batten.

Ulteriori informazioni su Batten Research Fonds.